DMD(DuchenneMuscularDystrophy)属于罕见病，是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，。发病率约为个存活男婴中有一例，人口发病率约1/。由于"Dystrophin或DMD"基因的缺陷，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。目前无法医治。

我叫袁腾，在一家国有企业单位上班。年发起山西大美蛋（DMD）罕见病关爱中心（目前还没有在民政部门注册）。利用业余时间，和山西的DMD患儿家长做一些DMD知识普及宣讲、医疗资源整合、康复治疗资源整合等一些和DMD相关的工作。

·恐怖的DMD·

杜氏进行性肌营养不良症（DMD）是由于基因缺陷而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时，患者的肌肉力量也持续地减弱。患儿最初受影响的肌群主要是胸大肌（该肌群的萎缩使患者的双肩后仰），躯干的肌肉，大腿和小腿的肌肉（这些肌肉的萎缩使患者起立、上楼和维持平衡发生困难）。

年美国MDA资助的研究者发现了导致DMD的基因，该基因的突变造成了肌肉的持续萎缩。也就是说年以前，人类基本不了解造成各种肌营养不良的原因。

·DMD的传播方式·

当被告自己的孩子患有DMD，家长总会困惑地问：“我们父母没有这种病，孩子身上怎么会有缺陷基因呢？”DMD是家族遗传的，哪怕家族只有一人患此病。因为该病的遗传方式是X染色体隐性遗传，突变的基因在X染色体上。每个男孩从母亲身上遗传一个X染色体，从父亲身上遗传一个Y染色体，每个女孩从父母身上各遗传一个X染色体。

携带突变基因的妇女每生一个男孩就会把她两个X染色体中的一个遗传给她的儿子，这样她的儿子就有50%的概率遗传带有缺陷的基因，从而患上DMD；她生的女儿有50%的概率成为缺陷基因携带者，缺陷基因携带者通常没有肌萎缩症状，但可能把缺陷基因遗传给她的孩子。

有些没有家族遗传史的家庭怎么会突然生下一个DMD或BMD患儿呢？有两种解释：

1、缺陷基因存在于该家族的女性身上已经好几代了，但是无人知晓，可能是没有男孩得此病，也可能好几代以前有人得此病，但在当时的医疗条件下不知是何病。

2、在发育成胎儿时，发生了新的基因突变，一旦他产生了遗传性疾病，即使该基因突变是自发产生的，也能将这种突变遗传给他的后代。男性DMD患者不会将有缺陷的基因遗传给儿子，因为他遗传给儿子的是一个Y染色体，但他肯定会将有缺陷的基因遗传给他的女儿，因为他把他唯一的一个带有基因缺陷的X染色体遗传给了他的女儿，她的女儿们成为缺陷基因的携带者，这些女儿们所生的男孩将有50%的概率成为DMD患者。

为什么女性不会患DMD和BMD？当女孩遗传了她母亲的有缺陷的基因，同时她又从她父亲那里得到了一个正常的基因，使她有足够的抗肌萎缩蛋白，而男性患者无法得到正常的基因来弥补他的有缺陷的基因。尽管一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现，但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足，背部、腿部、手臂肌力稍差，容易疲劳，还可能会有心脏问题，造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动。心脏问题不加以治疗，可能会很严重，甚至危及生命。可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查，确定是否是携带者，如果是，就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。

年1月8日，山西第一个DMD多学科联合门诊成立！事情就是这样，当你基本绝望的时候，也就是转机出现的时候；由于社会对DMD的认知度极低，除非身边有这样患者的人，知道DMD，其他的人知之甚少。医院遇到DMD，无法确诊，有些医院看大夫，患者家长把这种病名告诉大夫了，大夫都得在手机上现查。这样将患者推到北京、上海、医院，也就不足为奇了。

年，经多方沟通，在患儿家长们积极推动下，遇到了一群有情怀且医德高尚的大夫们。终于在年1月8日，山大二院神经内科成立了山西首家DMD多学科联合门诊！从此，山西的DMD孩子在山西终于有了对症看病的地方了！

在联合门诊揭牌仪式上，我在发言中讲到：“在山西首个DMD多学科联合门诊成立的今天，请大家思考一个问题：为什么我们日盼夜盼的联合门诊在今天成立了？为什么不是明天？为什么不是明年？”“因为我么努力了！因为我们的努力，促使可能是明年、或五年后、或十年后才能成立的DMD多学科联合门诊，提前到今天成立了！因为我们努力了”“那么，如果我们在以前的工作中，再努力一点，再多努力两点，山西首个DMD联合门诊可能在年的1月8日就成立了！”

那么如果，彻底治愈DMD药物在年、或者年1月8日正式问世呢？

那么请大家跟我一起干吧！

一起努力把药物问世的时间拉近！

一起救我们的孩子吧！

·未来规划·

1、解决了省内就近就医的问题，再解决建设康复中心的问题；

2、同国内药物科学家建立联系，加快药物研发问世；

3、政策推动，实现患儿医疗、康复、护理政府兜底，（避免生产力的浪费）；

·您可以这样帮助大美蛋·

1、如果您认识国内、国外的药物学家或者组织，恰好研究的是DMD这一领域，请您帮我们对接一下，可能您就是我们的药神；感恩戴德。

2、在山西建立DMD康复中心，是我的梦想，您有好的方法或者愿意帮助我们，感恩戴德。

3、在康复中心成立以前，定期的专业康复指导、培训需要一直进行，希望得到您的资助，感恩戴德。

4、“认领大美蛋”，即一对一定向帮扶、定向资助，全省我能够联系上的患儿名，基数小，希望您能够认领，感恩戴德。

5、寻找对接政府有关部门、对接媒体的义工；如果您愿意牺牲自己的时间，并愿意帮助我们争取权益、普及宣传，感恩戴德。

6、如果您身边有DMD的患者，需要找“病友组织”的话，请您让他联系我；感恩戴德。

自助者天助！相信一切都会好起来，我们的孩子也会得到彻底根治！就这样努力下去，再努力一点，好事会提前到来！总会有人因为我们的努力而变得不一样！

祝大家一生平安、健康！

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